A polipose adenomatosa familiar é uma condição genética rara caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos no cólon. Esses pólipos aumentam significativamente o risco de câncer colorretal precoce. O tratamento inclui remoção endoscópica dos pólipos e, em casos em grande parte dos portadores, colectomia total. Entenda mais sobre esse assunto lendo o texto abaixo.
A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma condição genética rara caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos, principalmente no intestino grosso, mas que também podem estar presentes em outros segmentos do trato gastrointestinal.
O intestino grosso, também conhecido como cólon, desempenha um papel crucial na absorção de água e nutrientes, além de ser vital para a eliminação de resíduos do corpo. Alguns pólipos adenomatosos, se não tratados, podem se tornar cancerosos, aumentando significativamente o risco de câncer colorretal precoce.
Essa condição hereditária destaca a importância da detecção precoce e do aconselhamento genético para indivíduos e famílias afetadas.
Neste artigo, vamos explorar a polipose adenomatosa familiar, incluindo suas causas e fatores de risco, quando deve ser investigada e como é realizado o tratamento. Leia até o final e saiba mais!
A polipose adenomatosa familiar é uma condição genética causada por mutações hereditárias no gene APC (adenomatous polyposis coli), que desempenha um papel crucial na regulação do crescimento celular.
Essas mutações levam ao desenvolvimento de numerosos pólipos desde a infância. A PAF é transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que um único gene mutado herdado de um dos pais é suficiente para causar a doença.
Embora a causa específica das mutações no gene APC possa variar, aproximadamente 25% dos casos são o resultado de uma mutação nova que ocorre aleatoriamente durante a formação do óvulo ou espermatozoide.
Além disso, existem fatores de risco que podem aumentar a probabilidade de uma pessoa desenvolver PAF, incluindo antecedentes familiares da condição. Indivíduos com parentes de primeiro grau afetados têm um risco muito maior de desenvolver PAF do que a população em geral.
Geralmente são identificados em pessoas com idade mais jovem no momento do diagnóstico, presença de pólipos múltiplos ou de grande porte, bem como características específicas identificadas em testes genéticos.
A investigação da polipose adenomatosa familiar deve ocorrer em várias situações clínicas específicas para garantir o diagnóstico precoce e o manejo adequado da condição.
Indivíduos com histórico familiar conhecido de PAF ou câncer colorretal precoce devem ser submetidos a uma avaliação genética abrangente, incluindo aconselhamento genético e testes genéticos para identificar mutações no gene APC.
Além disso, pacientes que apresentam múltiplos pólipos adenomatosos no cólon, especialmente em idade precoce, devem ser investigados quanto à possibilidade de PAF.
Outras indicações para investigar a presença de PAF incluem a identificação de características clínicas sugestivas da doença, como histórico pessoal ou familiar de câncer colorretal, presença de pólipos adenomatosos em exames de imagem ou colonoscopia, ou sinais de síndromes associadas à PAF, como osteomas, fibromas epidermóides ou tumores desmoides.
Os profissionais de saúde devem estar atentos a esses sinais e sintomas para encaminhar o paciente para uma avaliação especializada com gastroenterologista, que poderá realizar aconselhamento genético e exames específicos para confirmar ou descartar a presença de PAF.
A detecção precoce e o manejo adequado são essenciais para reduzir o risco de complicações graves, como o câncer colorretal.
O tratamento da polipose adenomatosa familiar visa reduzir o número e o tamanho dos pólipos no cólon para diminuir o risco de desenvolvimento de câncer colorretal.
A abordagem principal envolve a remoção endoscópica dos pólipos durante colonoscopias regulares, o que pode ajudar a prevenir a progressão para câncer.
No entanto, a única forma de evitar a formação de câncer de cólon nesses pacientes é a retirada do intestino grosso. É realizada uma cirurgia semelhante à voltada para câncer colorretal, procedimento conhecido como colectomia, e pode ser seguido pela reconstrução do trânsito intestinal para evitar bolsas de colostomia.
Além disso, a terapia medicamentosa pode ser utilizada para ajudar a reduzir a carga poliposa ou retardar seu crescimento. Por exemplo, os inibidores da ciclo-oxigenase-2 (COX-2) podem ser prescritos para diminuir a formação de novos pólipos.
O tratamento também pode incluir medidas preventivas, como o acompanhamento regular com exames endoscópicos e avaliação genética para monitorar o progresso da doença e identificar possíveis complicações.
O aconselhamento genético é fundamental para pacientes e famílias afetadas, fornecendo informações sobre o risco de câncer colorretal e orientando as opções de manejo e prevenção.
Uma abordagem multidisciplinar, envolvendo gastroenterologistas, cirurgiões, oncologistas e conselheiros genéticos, é essencial para garantir o melhor tratamento e acompanhamento para pacientes com PAF.
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