O que é Hemocromatose?

A hemocromatose é uma doença genética, rara e caracterizada pelo excesso de ferro no organismo. 

Essa sobrecarga ocorre porque o corpo absorve mais ferro do que o necessário dos alimentos, levando ao seu acúmulo em órgãos como fígado, coração e pâncreas.

Com o tempo, esse excesso de ferro pode causar danos aos tecidos, provocando complicações como cirrose, insuficiência cardíaca e diabetes.

A hemocromatose pode ser:

1. Primária (hereditária): Causada por mutações genéticas que afetam a regulação do ferro.
2. Secundária: Decorrente de outras condições, como transfusões de sangue frequentes, anemia hemolítica ou doenças hepáticas crônicas.

Quais são as Causas da Hemocromatose Primária?

A principal causa é uma mutação no gene HFE, responsável por regular a absorção de ferro. As duas mutações mais comuns são:

• C282Y: A mais frequentemente associada à hemocromatose.
• H63D: Pode contribuir para a sobrecarga de ferro, mas com menor frequência.

Para que a doença se manifeste, geralmente é necessário herdar duas cópias alteradas do gene (uma de cada do pai e outra da mãe).

Quais São os Sintomas da Hemocromatose?

Os sintomas da hemocromatose podem variar dependendo do estágio da doença. No início, muitos pacientes são assintomáticos. Quando os sintomas surgem, eles podem incluir:

Sintomas Iniciais:

• Fadiga e fraqueza.
• Dores articulares, especialmente em mãos e joelhos.
• Dor abdominal.
• Perda de peso inexplicada.

Sintomas Avançados:

Se não tratada, a hemocromatose pode levar a complicações graves, como:

• Cirrose hepática: Cicatrização do fígado que pode levar à insuficiência hepática.
• Diabetes: Devido ao acúmulo de ferro no pâncreas.
• Insuficiência cardíaca: Causada por depósitos de ferro no coração.
• Problemas hormonais: Como hipogonadismo (diminuição dos hormônios sexuais).
• Escurecimento da pele: A pele pode ficar com um tom bronzeado ou acinzentado.

Como é Feito o Diagnóstico?

O diagnóstico da hemocromatose começa com uma suspeita clínica baseada em sintomas ou histórico familiar. Os exames para confirmação incluem:

1. Exames de Sangue:

• Ferritina sérica: Indica o nível de ferro armazenado no corpo.
• Saturação de transferrina: Mede a quantidade de ferro transportado no sangue.
  

2. Testes Genéticos:

Identificam mutações no gene HFE, especialmente em casos de suspeita de hemocromatose hereditária.

3. Biópsia Hepática:

Pode ser indicada em casos avançados para avaliar danos no fígado, como cirrose.

4. Ressonância Magnética (RM):

Ajuda a medir o nível de ferro acumulado no fígado e em outros órgãos.

Quais São as Opções de Tratamento?

O tratamento da hemocromatose visa reduzir os níveis de ferro no corpo e prevenir complicações. As principais opções incluem:

1. Flebotomia Terapêutica:

Consiste na retirada de sangue periodicamente, similar a uma doação. Cada sessão reduz a quantidade de ferro no organismo, pois o ferro é usado para produzir novos glóbulos vermelhos.

• Frequência: Inicialmente, semanal ou quinzenal, e depois em intervalos maiores para manutenção.

2. Quelantes de Ferro:

Medicamentos que ajudam a remover o ferro do organismo, usados principalmente em pacientes que não podem realizar flebotomias.

3. Alterações na Dieta:

• Evitar alimentos ricos em ferro, como carnes vermelhas.
• Reduzir o consumo de vitamina C em excesso, pois ela aumenta a absorção de ferro.
• Evitar álcool, especialmente se houver comprometimento hepático.

Quando Procurar Ajuda Médica?

Se você apresenta sintomas sugestivos de hemocromatose ou possui histórico familiar da condição, é fundamental procurar um médico especializado. O diagnóstico precoce é essencial para evitar complicações graves.

Prognóstico e Qualidade de Vida

Com diagnóstico e tratamento adequados, a maioria das pessoas com hemocromatose consegue viver bem e evitar complicações. A adesão ao tratamento, como as flebotomias regulares, é crucial para manter os níveis de ferro sob controle.

Conclusão

A hemocromatose é uma condição que pode ser silenciosa, mas quando identificada precocemente, permite um tratamento eficaz e uma vida saudável. Manter-se atento aos sintomas e realizar exames periódicos, especialmente em casos de histórico familiar, é fundamental.

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