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Doença de Wilson: o que acontece no fígado e no cérebro?

Atualizado em: 19/05/2025
Por Equipe médica Hepatogastro
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A Doença de Wilson pode causar sérios danos ao fígado e ao cérebro devido ao acúmulo de cobre no organismo. Com sintomas variados e progressivos, o diagnóstico precoce é essencial para evitar complicações graves. Conhecer os sinais e entender o tratamento pode salvar vidas. Entenda mais sobre esse assunto!

Ilustração médica mostra o fígado em destaque no corpo humano transparente, com vasos sanguíneos visíveis ao fundo.

A Doença de Wilson é uma condição genética rara que leva ao acúmulo excessivo de cobre no organismo, especialmente no fígado e no cérebro. 

Essa sobrecarga ocorre devido a uma falha no mecanismo de excreção do cobre pelo fígado, o que pode causar danos progressivos a órgãos vitais. 

A prevalência estimada é de 1 caso a cada 30 mil pessoas, sendo geralmente diagnosticada entre os 5 e os 35 anos. 

Neste artigo, abordaremos o que é a Doença de Wilson e seus efeitos no fígado, os impactos neurológicos provocados pela doença e como o diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem fazer diferença. Leia até o final e saiba mais!

O que é a Doença de Wilson e como o acúmulo de cobre afeta o fígado

A Doença de Wilson é um distúrbio hereditário causado por mutações no gene ATP7B, que compromete a capacidade do fígado de eliminar o cobre pelo sistema biliar. 

Com isso, o mineral se acumula no fígado, levando à inflamação e danos progressivos ao tecido hepático. Inicialmente, o excesso de cobre pode não causar sintomas visíveis, mas, com o tempo, surgem manifestações clínicas.

No fígado, a Doença de Wilson pode causar:

  • Hepatite crônica de difícil diagnóstico
  • Aumento do fígado (hepatomegalia)
  • Icterícia (pele e olhos amarelados)
  • Cirrose hepática
  • Insuficiência hepática aguda, especialmente em jovens

A gravidade dos sintomas depende da idade, do grau de acúmulo de cobre e do estágio da doença no momento do diagnóstico. Em muitos casos, os primeiros sinais podem ser confundidos com outras hepatopatias, o que dificulta o reconhecimento precoce.

O cobre em excesso também se espalha para outros órgãos, especialmente o cérebro, agravando o quadro clínico. 

Por isso, o diagnóstico precoce é fundamental para evitar lesões irreversíveis. Exames laboratoriais e análise genética são essenciais para confirmar a doença. 

Uma vez detectada, é possível controlar o acúmulo de cobre com medicamentos específicos e monitoramento contínuo.

Manifestações neurológicas da Doença de Wilson: o impacto no cérebro

Quando o acúmulo de cobre atinge níveis tóxicos no cérebro, a Doença de Wilson passa a apresentar sintomas neurológicos e psiquiátricos, que podem se manifestar de forma gradual e silenciosa. 

Esses sinais muitas vezes são confundidos com outras doenças neurológicas, o que pode atrasar o diagnóstico e o início do tratamento.

Entre os principais sintomas neurológicos estão:

  • Tremores involuntários
  • Rigidez muscular
  • Dificuldades na fala (disartria)
  • Movimentos involuntários e descoordenados
  • Alterações na escrita e na marcha
  • Espasmos e contrações musculares

No campo psiquiátrico, a Doença de Wilson pode causar:

  • Depressão
  • Irritabilidade
  • Mudanças bruscas de humor
  • Declínio cognitivo e dificuldade de concentração
  • Episódios psicóticos em casos mais avançados

A gravidade dos sintomas neurológicos varia de paciente para paciente. Em alguns, o quadro pode ser reversível com tratamento adequado; em outros, os danos podem ser permanentes se houver atraso no diagnóstico. 

Exames como ressonância magnética e dosagem de cobre no sangue e na urina auxiliam na identificação do problema.

O tratamento precoce ajuda a reduzir os sintomas e impede a progressão da doença. O acompanhamento multidisciplinar, com cirurgiões do aparelho digestivo, hepatologistas, neurologistas e psiquiatras, pode ser necessário para melhorar a qualidade de vida do paciente.

Diagnóstico precoce e tratamento: como controlar a doença e evitar complicações

O diagnóstico precoce da Doença de Wilson é fundamental para evitar complicações graves no fígado e no sistema nervoso central. 

Como os sintomas podem ser variados e inespecíficos, a investigação deve ser criteriosa, especialmente em pacientes jovens com problemas hepáticos ou neurológicos inexplicados.

Os exames mais utilizados para o diagnóstico incluem:

  • Dosagem de cobre sérico e urinário
  • Teste de ceruloplasmina (proteína que transporta cobre)
  • Biópsia hepática com quantificação de cobre
  • Testes genéticos para identificação de mutações no gene ATP7B

O tratamento visa reduzir o excesso de cobre no organismo e impedir sua acumulação. As principais opções terapêuticas são:

  • Quelantes de cobre, como a penicilamina e a trientina, que aumentam a excreção do metal pela urina
  • Zinco, que bloqueia a absorção intestinal de cobre
  • Dieta com restrição de alimentos ricos em cobre (como fígado, frutos do mar, nozes e chocolate)

Nos casos mais graves, especialmente com comprometimento hepático avançado, pode ser necessário o transplante de fígado. O sucesso do tratamento depende da adesão às medicações e do acompanhamento médico regular.

Com o diagnóstico correto e cuidados contínuos, muitos pacientes levam uma vida normal e saudável, mesmo convivendo com a Doença de Wilson.

Equipe médica Hepatogastro

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