A doença de Wilson é um distúrbio genético do metabolismo do mineral cobre. Esta condição possui diferentes graus de envolvimento do sangue, do sistema nervoso e do fígado.
O principal sintoma no sangue é anemia por destruição direta das hemácias pelo excesso de cobre. O fígado é o principal órgão acometido, desta agressão, podem advir olhos e pele amareladas, hepatite e, em estágio mais avançados, cirrose hepática. Existem ainda inúmeros sintomas inespecíficos, como cansaço excessivo, fadiga e dificuldade para se alimentar.
A intenção do tratamento a base de remédios é diminuir os estoques de cobre no organismo. Desta maneira, o uso de quelantes de cobre (como penicilamina, que aumenta a excreção urinária de cobre) e suplementação oral com altas doses de zinco são estratégias importantes na doença de Wilson. O zinco evita a absorção do cobre pelo intestino e aumenta a fração de cobre eliminada nas fezes. O uso da vitamina E pode trazer efeitos benéficos ao evitar a progressão dos danos ao fígado, e gerando uma vida melhor para o paciente.
O transplante de fígado pode ser opção aos pacientes que não tolerem ou não respondam ao tratamento medicamentoso. Esta é a única modalidade terapêutica que promove a cura da doença.
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